آشنایی با مهم‌ترین اختلالات کروموزومی (پارت دوم)

در پارت اول با برخی از اختلالات عددی کروموزومی آشنا شدیم؛ تغییراتی که به دلیل کم یا زیاد شدن تعداد کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. با این حال، همه اختلالات کروموزومی به افزایش یا کاهش تعداد محدود نمی‌شوند و گاهی ساختار یا ترکیب کروموزوم‌ها دچار تغییر می‌شود. در این بخش به بررسی سندروم کلاین‌فلتر، سندروم فریاد گربه و اختلالات تکوین جنسی می‌پردازیم؛ مواردی که هر کدام از جنبه‌ای متفاوت، نشان‌دهنده تنوع تغییرات کروموزومی در انسان هستند.

4) سندروم کلاین‌فلتر سندروم کلاین‌فلتر (Klinefelter Syndrome) یک اختلال عددی کروموزومی است که در پسران دیده می‌شود و به دلیل وجود یک کروموزوم X اضافی ایجاد می‌گردد. در حالت طبیعی، ترکیب کروموزوم‌های جنسی در پسران XY است، اما در این اختلال ترکیب به صورت XXY خواهد بود. این تغییر معمولاً در مراحل اولیه تشکیل جنین رخ می‌دهد و باعث می‌شود تعداد کل کروموزوم‌ها به ۴۷ برسد. بسیاری از افراد مبتلا در کودکی علائم واضحی ندارند و ممکن است تشخیص تا دوران نوجوانی یا بزرگسالی به تأخیر بیفتد. شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است.

از ویژگی‌های شایع سندروم کلاین‌فلتر می‌توان به قد بلندتر از میانگین، رشد کمتر عضلات، کاهش تولید هورمون تستوسترون و مشکلات باروری اشاره کرد. برخی افراد ممکن است در یادگیری مهارت‌های زبانی یا تمرکز نیز با چالش‌هایی روبه‌رو شوند، هرچند سطح هوش در بیشتر موارد در محدوده طبیعی قرار دارد. تشخیص این اختلال از طریق بررسی کروموزوم‌ها در آزمایش ژنتیکی انجام می‌شود و در صورت تشخیص به‌موقع، درمان‌های هورمونی و حمایت‌های آموزشی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی فرد کمک کنند.

5) سندروم فریاد گربه سندروم فریاد گربه (Cri du chat Syndrome) یک اختلال ساختاری کروموزومی است که به دلیل حذف بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم شماره ۵ ایجاد می‌شود. برخلاف اختلالات عددی که ناشی از کم یا زیاد شدن تعداد کروموزوم‌ها هستند، در اینجا بخشی از اطلاعات ژنتیکی از دست می‌رود. این تغییر معمولاً در مراحل اولیه تشکیل جنین رخ می‌دهد و می‌تواند بر رشد جسمی و عصبی کودک تأثیر بگذارد. نام این سندروم به دلیل نوع خاص گریه نوزادان مبتلا انتخاب شده است؛ گریه‌ای با صدای زیر که شباهت‌هایی به صدای گربه دارد و یکی از نشانه‌های اولیه این اختلال محسوب می‌شود.

نوزادان مبتلا معمولاً وزن کم هنگام تولد، تأخیر در رشد، ضعف عضلانی و در برخی موارد ناهنجاری‌های قلبی یا مشکلات تنفسی دارند. با افزایش سن، ممکن است تأخیر در تکلم و یادگیری نیز دیده شود. شدت علائم به میزان بخش حذف‌شده از کروموزوم بستگی دارد و در افراد مختلف متفاوت است. تشخیص این اختلال از طریق بررسی ژنتیکی کروموزوم‌ها انجام می‌شود. مداخلات توانبخشی، گفتاردرمانی و پیگیری پزشکی منظم می‌توانند به بهبود مهارت‌های رشدی و افزایش کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کنند.

6) اختلالات تکوین جنسی (DSD) اختلالات تکوین جنسی به گروهی از شرایط پزشکی گفته می‌شود که در آن‌ها روند معمول شکل‌گیری ویژگی‌های جنسی در دوران جنینی دچار تفاوت می‌شود. در حالت رایج، ترکیب کروموزومی XX منجر به شکل‌گیری ویژگی‌های جنسی دخترانه و XY منجر به شکل‌گیری ویژگی‌های جنسی پسرانه می‌شود. با این حال، در برخی موارد ممکن است ترکیب کروموزومی، ساختار کروموزوم‌ها یا عملکرد هورمون‌ها متفاوت باشد. این تفاوت‌ها می‌توانند باعث شوند ویژگی‌های ظاهری یا درونی مرتبط با دستگاه تولیدمثل به شکل معمول رشد نکنند یا ترکیبی از ویژگی‌ها مشاهده شود. شدت و نوع این شرایط در افراد مختلف متفاوت است.

اختلالات تکوین جنسی می‌توانند دلایل گوناگونی داشته باشند؛ از جمله تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌های جنسی، یا تفاوت در عملکرد هورمون‌هایی که در رشد جنسی نقش دارند. تشخیص این شرایط معمولاً با بررسی‌های ژنتیکی، هورمونی و پزشکی انجام می‌شود. این موارد، شرایط پزشکی محسوب می‌شوند و نیازمند ارزیابی تخصصی و حمایت مناسب هستند. آگاهی علمی و پرهیز از برداشت‌های نادرست، نقش مهمی در درک صحیح این اختلالات و حمایت از افراد درگیر دارد.