سندروم هاچینسون چیست؟

پیری زودرس یا پروگریا (به انگلیسی: Progeria) (که همچنین با عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندروم هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته می‌شود)

این بیماری به دلیل جهش ژنتیک در ژن LMNA رخ می‌دهد و باعث تغییراتی در ساختار و عملکرد پروتئینهای هسته‌ای مرتبط با هسته سلولی می‌شود. نتیجه این جهش عبارت است از ناتوانی در رشد و افزایش قد، پوست چین با چهره‌ای پیرساز، ریزش مو، مفاصل سفت و کاهش حرکت، و تغییرات دیگر در ساختارهای صورت می شود.

الان که متوجه شدیم سندروم هاچینسون چیه ک تصویر از کودکی که مبتلا به هاچینسون هست مشاهده می‌کنید.

میزان بروز این اختلال بسیار کم است و با توجه به اینکه تعداد موارد بروز این اختلال ۱ مورد در ۸۰۰۰۰۰۰ تولد زنده می‌باشد، می‌توان آن را جزو اختلالات بسیار نادر ژنتیکی به‌شمار آورد

متاسفانه افرادی که با سندروم پیری زودرس متولد می‌شوند، معمولاً تنها حدود ۱۳ سال عمر می‌کنند، هر چند بسیاری از موارد این نشانگان نیز شناسایی شده‌اند که عمرشان به اواخر سنین نوجوانی و حتی اوایل بیست سالگی نیز رسیده‌است و در عین حال افراد نادری از مبتلایان به این سندرم نیز بوده‌اند که حتی تا حدود ۴۰ سالگی نیز زیسته‌اند.

این سندروم در سال ۱۸۸۶ میلادی توسط جاناتان هاچینسون توصیف گردید و در عین حال، هستینگز گیلفورد نیز، در سال ۱۸۹۷ به طور مستقل به ارائهٔ شرحی مستقل از این اختلال پرداخت. بررسی‌های این دو دانشمند بعدها سبب گردید که این وضعیت سندروم هاچینسون - گیلفورد پیری زودرس یا به اختصار: HGPS نیز خوانده شود.