سندروم اهلرز دانلوس چیست؟

سندروم اهلرز–دانلوس یا Ehlers_Danlos_syndrome(EDS) گروهی از بیماری‌های نادر است که روی بافت همبند بدن اثر می‌گذارد. بافت همبند، بخشی از بدن است که پوست، مفصل‌ها، استخوان‌ها، رگ‌ها و اندام‌های درونی را به هم پیوند می‌دهد و به آن‌ها استحکام می‌دهد. در افراد مبتلا به این بیماری، این بافت ضعیف‌تر از حالت معمول است.

علت این بیماری چیست؟ علت اصلی اهلرز–دانلوس، تغییر در ژن‌ها (وراثت) است. این تغییر باعث می‌شود بدن نتواند به‌درستی نوعی ماده به نام کلاژن بسازد. کلاژن ماده‌ای است که پوست و مفصل‌ها را محکم و کشسان نگه می‌دارد. وقتی ساخت این ماده دچار مشکل می‌شود، پوست، رگ‌ها و مفصل‌ها بیش از حد کش می‌آیند یا به راحتی آسیب می‌بینند. این بیماری معمولاً ارثی است، یعنی از پدر یا مادر به فرزند منتقل می‌شود.

آیا این سندروم، فقط یک نوع است؟ خیر، اهلرز–دانلوس چند نوع دارد، اما دو نوع از آن شایع‌تر است: ۱‌ـ‌ـ‌ نوع کلاسیک: پوست بسیار نرم و کشسان است، زخم‌ها دیرتر خوب می‌شوند و جای زخم‌ها ممکن است پهن یا برجسته بمانند. ۲ــ‌ نوع مفصلی یا پرتحرک: مفصل‌ها بیش از حد خم و باز می‌شوند و به آسانی در می‌روند. این نوع معمولاً با درد عضلانی و خستگی زیاد همراه است.

نشانه‌های سندروم ممکن است در افراد مختلف فرق کند، ولی معمولاً شامل موارد زیر است: ۱ــ‌ پوست نرم، کشسان و نازک که به‌راحتی کبود می‌شود ۲ــ مفصل‌های بیش‌ازحد منعطف یا دررفتگی مکرر ۳ــ دردهای عضلانی و استخوانی مزمن ۴ــ زخم‌هایی که دیر خوب می‌شوند ۵ــ در بعضی انواع شدید، ضعف دیواره‌ی رگ‌های خونی یا اندام‌های داخلی

آیا این سندروم روش تشخیص خاصی دارد؟ بله، معمولا پزشکان با بررسی ظاهر پوست، میزان انعطاف مفصل ها و یا حتی سابقه خانوادگی، می‌توانند این سندروم را پیدا کنند. اما برای اطمینان معمولا آزمایشات ژنتیکی انجام میشود.

چجوری این سندروم را درمان کنیم؟ روش قطعی موجود است؟ هدف از درمان این بیماری چیست؟ تا امروز درمان قطعی برای اهلرز–دانلوس وجود ندارد، اما می‌توان علائم آن را کنترل کرد. هدف درمان، جلوگیری از آسیب و بهبود کیفیت زندگی است. روش‌های درمانی شامل: ۱ــ فیزیوتراپی برای تقویت عضله‌ها و جلوگیری از دررفتگی مفصل‌ها. ۲ــ مراقبت از پوست تا از زخم و آسیب جلوگیری شود. ۳ــ استفاده از وسایل کمکی مانند زانو‌بند یا مچ‌بند. ۴ــ پیگیری منظم پزشکی برای بررسی وضعیت قلب و رگ‌ها در نوع‌های شدیدتر.

سندروم اهلرز–دانلوس نشان می‌دهد که حتی چیزهایی که به نظر ساده می‌آیند – مثل پوست و مفصل – چقدر به نظم درونی بدن وابسته‌اند. با اینکه درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما با دانش، مراقبت و توجه می‌توان زندگی سالم و شادی داشت.