سندرم بلوم

سندرم بلوم یک بیماری نادر ارثی است . که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‌گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است، اولین نشانه‌های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی رویت شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولاً بر روی صورت ایجاد می‌شود مشخص می‌گردد

علائم؟ 1- تلانژکتازی روی صورت (رگ‌های خونی پاره شده زیر پوست که قابل مشاهده‌اند) 2- حساسیت به نور 3- قد و قامت کوتاه هنگام تولد 4- آسیب‌پذیری بیشتر در برابر عفونت‌ها و بیماری‌های تنفسی 5- آسیب‌پذیری بیشتر در برابر انواع سرطان در اندام‌های مختلف این وضعیت برای اولین بار توسط متخصص پوست، دکترDavid Bloom در سال ۱۹۵۴ توصیف شد و به عنوان التهاب پوستی تلانژکتاتیک مادرزادی نیز شناخته می‌شود

بیماران دارای سندرم بلوم در خطر سرطان بیشتری قرار دارند ! افزایش حساسیت به سرطان بیماران مبتلا به سندرم بلوم در مقایسه با جمعیت عمومی، خطر ابتلا به نوعی سرطان را 150 تا 300 برابر افزایش داده اند. حداقل 20٪ از بیماران مبتلا به سندرم بلوم لوسمی یا سرطان اندام دارند. سرطان ها معمولاً در اوایل زندگی به طور غیرمعمول بروز می کنند و این تشخیص در حدود 25 سالگی انجام می شود. سرطان های پوستی در بیماران مبتلا به سندرم بلوم شایع است

ویژگی های جمجمه، صورت و بدن کمبود چربی زیر جلدی، ظاهری شبیه پرنده را به همراه چهره ای باریک و بینی برجسته ایجاد می کند گوش های بیرون زده نسبتاً بزرگ اندام های بلند، به خصوص بازوهای بلند به نسبت طول بدن به طور نامتناسب دست و پا بزرگ است ممکن است صدای بم وجود داشته باشد افزایش حساسیت به عفونت های گوش، تنفسی و دستگاه گوارش، که برخی از آن ها می توانند تهدید کننده زندگی باشند. بیماران مبتلا به سندرم بلوم کاهش ایمونوگلوبولین A و M دارند

درمان سندرم بلوم؟ از آن جا که این یک اختلال ژنتیکی است، هیچ درمانی در دسترس نیست. مشاوره ژنتیکی ممکن است برای افراد بیمار و ناقل مناسب باشد (والدین و خواهر و برادر آن‌ها). یک تست ژنتیکی برای شناسایی جهش در برخی مناطق موجود است. درمان اساساً بر پایه پیشگیری استوار است. – محافظت بسیار و همیشگی در برابر نور خورشید برای کاهش خطر ابتلا به سرطان پوست در آینده. – بیماران مبتلا به سندرم بلوم باید به دقت درمورد علائم موقعیت‌های پیش سرطانی یا سرطانی نظارت شوند. – درمان قد و قامت کوتاه به وسیله هورمون رشد نباید صورت گیرد، چرا که به نظر می‌رسد احتمال ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. – پرتودرمانی و شیمی‌درمانی ممکن است به دلیل خطر اثرات نامطلوب شدید ناشی از نقص ژنتیکی نامناسب باشند. – عفونت‌های باکتریایی باید فوراً با آنتی‌ بیوتیک‌ها درمان شوند

بسیاری از این بیماران مشکلاتی در یادگیری دارند. مردان مبتلا نابارورند و زنان وارد یائستگی زودرس می‌شوند. اغلب مرگ و میرها نیز به علت سرطان (اپیتلیال، هماتوپویتیک، لنفوئید، بافت هم‌بند، سلول‌های زاینده، سیستم عصبی و کلیه) که در سنین جوانی رخ می‌دهد، می‌باشد. کمتر از ۳۰۰ مورد از سندرم بلوم و توضیحات آن نیم قرن پیش در ادبیات پزشکی گزارش شده‌است

این سندرم جزء بیماری‌های نادر است اما در اشکنازی یهودیان شیوع این بیماری بیشتر است. نتایج بررسی‌های پژوهشگران دانشگاه «دیویس» در کالیفرنیا آمریکا نشان داد که یک جهش ژنی که باعث می‌شود زنجیره دو رشته DNA همانند رشته‌های اسپاگتی از هم باز شوند، پایه بروز «سندروم بلوم» است. محققین کشف کردند که علت بروز سرطان نادر «سندروم بلوم» نوعی جهش ژنی است که رشته‌های زنجیره‌ای DNA را از هم باز می‌کند.

امیدوارم لذت برده باشید♥️