آشنایی با بیماری فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک نوعی بیماری ارثی یا اختلال ژنتیکی است که با اختلال در مخاط، به اندام‌های بدن به‌ خصوص ریه و پانکراس آسیب می‌رساند. متداول‌ترین نشانه سیستیک فیبروزیس (CF)، آسیب پیش‌رونده سیستم تنفسی و مشکلات مزمن دستگاه گوارش گزارش شده است. فیبروز سیستیک که به ‌خاطر جهش ژنتیکی در ژن CFTR به ‌وجود می‌آید در افراد مختلف نشانه‌ها و شدت متفاوتی دارد. در ادامه با ما همراه باشید تا با فیبروز سیستیک، علائم و علت این اختلال ژنتیکی بیشتر آشنا شویم و روش‌های درمان آن را توضیح دهیم.

فیبروز سیستیک چیست؟ به نقل از «mayoclinic» فیبروز سیستیک که به آن سیستیک فیبروزیس (CF) هم می‌گویند، اختلال ژنتیکی و ارثی است که به اندام‌های بدن به ‌ویژه ریه (فیبروز سیستیک ریه) و سیستم گوارش آسیب شدید می‌زند. CF یکی از بیماری های ریه است که علائمی در این اندام ایجاد می‌کند. فیبروز سیستیک روی سلول‌های تولیدکننده مخاط، عرق و مایعات در مسیر گوارش تاثیر می‌گذارد. مایع مخاطی که در بدن تولید می‌شود، در حالت نرمال لغزنده بوده و ضخامت چندانی ندارد. اما در صورت ابتلای فرد به فیبروز سیستیک، مایعات مخاطی به‌‌خاطر وجود ژن‌های ناقص، چسبناک و ضخیم می‌شوند. وظیفه مخاط روان‌کردن مجاری و مسیر گوارشی است. به‌دلیل ضخیم‌شدن، مجاری را مسدود کرده و باعث اختلال در عملکرد ریه و پانکراس می‌شود. به لطف پیشرفت علم و موفقیت در زمینه غربالگری و درمان سیستیک فیبروزیس، بیماران مبتلا به CF می‌توانند تا ۴۰ یا ۵۰ سالگی همراه با این بیماری عمر کنند.

‏فیبروز سیستیک چه اندام هایی را درگیر می کند؟ کار موکوس یا مخاط در دستگاه گوارش، پوشش مجاری تنفسی، دستگاه تناسلی و دیگر اندام‌های بدن روان‌سازی و محافظت است. مخاط بدن در بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس به ‌شکل غیرطبیعی، غلیظ و چسبناک است که باعث انسداد راه‌های هوایی می‌شود؛ این یعنی درگیر شدن اندام‌های تنفسی که مشکلات تنفسی شدید و عفونت باکتری ریه را به دنبال دارد. بعد از عفونت، سرفه مزمن، التهاب و خس‌خس سینه سراغ بیمار می‌آید. به ‌تدریج با تجمع این مخاط غلیظ در دستگاه تنفسی، بافت ریه آسیب می‌بیند و بافت اسکار و کیست در ریه‌ها تشکیل می‌شود. دیگر اندامی که در فیبروز سیستیک درگیر می‌شود، سیستم گوارش است. نوزادانی که با این اختلال متولد می‌شوند، کمی پس از تولد دچار انسداد روده خواهند شد. پانکراس هم از آسیب این اختلال در امان نخواهد بود. توانایی تولید انسولین و آنزیم‌های گوارشی در لوزالمعده به‌خاطر فیبروز کیستیک مختل می‌شود.

❞نوزادانی که با این اختلال متولد می‌شوند، کمی پس از تولد دچار انسداد روده خواهند شد. پانکراس هم از آسیب این اختلال در امان نخواهد بود❝

✦متداول‌ترین نشانه سیستیک فیبروزیس، آسیب پیش‌رونده سیستم تنفسی و مشکلات مزمن دستگاه گوارش است.

‏علائم فیبروز سیستیک به نقل از «my.clevelandclinic» فیبروز سیستیک دستگاه تنفسی و گوارشی در فرد مبتلا را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بنابراین علائم تنفسی و گوارشی بیماری فیبروز سیستیک در فرد مبتلا متفاوت خواهد بود: علائم تنفسی بیماری فیبروز سیستیک ↵ علائم گوارشی بیماری فیبروز سیستیک سرفه‌های مکرر همراه با مخاط ضخیم ↵ انسداد روده به‌خصوص در نوزادان خس‌خس سینه ↵ یبوست شدید تنگی نفس ↵ مدفوع بدبو و چرب عفونت ریوی مکرر ↵ اضافه‌وزن و رشد کم التهاب مسیر بینی ↵ پرولپس رکتال (بیرون‌زدن بخشی از روده بزرگ از مقعد) به‌خاطر فشار حین دفع مدفوع عدم تحمل ورزش

برای بررسی علائم فیبروز سیستیک باید به کدام پزشک مراجعه کنیم؟ اگر در بزرگسالی علائم این بیماری را دارید، باید به متخصص داخلی مراجعه کنید. پزشک علائم را بررسی کرده و آزمایش‌های لازم را تجویز می‌کند. درصورتی‌که کودک شما دچار این علائم شده است، باید به دکتر اطفال مراجعه کنید. بهتر است قبل اقدام برای بارداری، مشاوره ژنتیک داشته باشید تا ژن‌های مربوط به این بیماری تشخیص داده شوند.

‌علت بروز بیماری فیبروز سیستیک چیست؟ ‏نقص در ژن علت بروز بیماری فیبروز سیستیک است. نقص ژنی باعث تولید پروتئینی می‌شود که کارش تنظیم حرکت نمک داخل و بیرون سلول‌ها است. به‌‌خاطر این جهش ژنتیکی، مخاط در مسیر دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی ضخیم می‌شود و میزان نمک در عرق بالا می‌رود. شدت این بیماری به نوع جهش ژنی بستگی دارد و ممکن است نقص‌های متفاوتی در ژن روی بدهد. ❞کودکی که به CF مبتلا می‌شود، ژن بیماری را از پدر و مادر با هم به ارث می‌برد. اگر ژن فقط از یک والد دریافت شود، آنگاه کودک صرفا ناقل فیبروز سیستیک خواهد بود و ممکن است این ژن را به فرزندانش منتقل کند.❝

‏در چه سنی سیستیک فیبروزیس مشخص می شود؟ هرچند جهش ژنی CF در بیشتر افراد در سن دو سالگی تشخیص داده می‌شود، اما گاهی نشانه‌های بروز و تشخیص بیماری تا بزرگسالی ادامه پیدا می‌کند. متخصص CF می‌تواند تست عرق و تست‌های دیگری را برای تایید تشخیص CF تجویز کند.