سندرم داون

سندرم داون وضعیتی است که در آن کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ خود متولد می‌شود. بنابراین نام دیگر آن، تریزومی ۲۱ نیز اطلاق می‌گردد. نشانگان داون باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می‌شود.

بسیاری از معلولیت‌ها مادام العمر هستند و همچنین می‌توانند طول عمر را کاهش دهند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیشرفت‌های اخیر پزشکی و همچنین حمایت‌های فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان، فرصت‌های زیادی را برای کمک به غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم می‌کند.

در تمام موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن‌های خود را به فرزندان‌شان منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در کروموزوم ها حمل می‌شوند. در هنگام رشد سلول‌های نوزاد، هر سلول بایستی ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کند که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌گردد. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از کروموزوم‌ها از پدر به ارث خواهند رسید.

در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نشده، در نهایت نوزاد به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ دریافت خواهد کرد. این کروموزوم اضافی با رشد مغز و ویژگی‌های فیزیکی مشکلاتی را ایجاد می‌کنند.

طبق گزارش انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، از هر ۷۰۰ نوزاد در ایالات متحده، ۱ نوزاد با سندرم داون متولد می‌شود. این شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.