شایع ترین بیماری‌های ژنتیکی

در این پست میخواهیم ، فراوان ترین بیماری های ژنتیکی ( ناهنجاریهای کروموزومی) که منجر به سندرم های مشهوری میشوند را بررسی کنیم.

اولین بیماری که بدلیل ناهنجاری عددی در کروموزم های شماره ۲۱ ایجاد میشود سندرم داون ( Down synd) است . در این سندرم ، فرد مبتلا بجای دو عدد کروموزوم ۲۱ سه عدد کروموزوم۲۱ دارد ( در هر سلول پیکری تک هسته ای )؛ افراد مبتلا به این سندرم دارای خصوصیات بالینی مانند : چهره‌ای مغولی ، چشمانی مورب ، شلی ماهیچه‌ها، جمجمه‌ی غیر طبیعی ، عقب ماندگی ذهنی ملایم و... هستند . شیوع این سندرم ۱ تولد در هر ۷۰۰ تولد است .

دومین سندرم مورد بررسی سندرم ادوارد (Edward synd) یا تریزومی ۱۸ است ، علت این سندرم همانند سندرم داون است با این تفاوت که کروموزوم اضافی در کروموزوم های شماره ۱۸ است ( ۳ عدد کروموزم ۱۸ در افراد مبتلا) . از خصوصیات بالینی افراد مبتلا میتوان به عقب ماندگی ذهنی همینطور عقب ماندگی در رشد یا رشد غیر عادی، کف پاهای محدب ، پس سر برجسته و... اشاره کرد . اکثر رویان های ( رویان دوره‌ای از رشد جنین است -رویان با جنین تفاوت دارد. ) مبتلا به این سندرم سقط میشوند و نوزادانی که متولد میشوند حداکثر تا یکسالگی زنده میمانند ، فراوانی این سندرم ۱ تولد از هر ۸۰۰۰ تولد است . ( تصاویر دلخراشی از نوزادان مبتلا به این سندرم وجود دارد )

سومین سندرم ، سندرم پاتو ( patau synd) یا تریزومی ۱۳ است . علت این سندرم یک کروموزموم اضافه در کروموزوم های شماره ۱۳ است ، افراد مبتلا اغلب تا یکسالگی میمیرند ، از خصوصیات بالینی این سندرم میتوان به شکل غیر طبیعی شدید دستگاه عصبی مرکزی ، رشد غیر طبیعی جسمی ، عقب ماندگی ذهنی ، کوچکی چشم ، شکاف لب و کام ( کام استخوان سقف دهان است ) و... اشاره کرد . فراوانی این سندرم ۱ تولد در هر ۲۵۰۰۰ تولد است . ( تصاویر دلخراشی از نوزادان مبتلا به این سندرم وجود دارد)

سندرم کلاینفلتر (Klinefelter synd) چهارمین سندرم فراوان است که در پسران رخ میدهد ، افراد مبتلا یک کروموزوم x اضافی دارند ( xx ژنوتیپ زنان است و xy ژنوتیپ مردان است این کروموزم ها جفت کروموزم های جنسی هستند.) ژنوتیپ افراد مبتلا دارای ژنوتیپ xxy هستند . در این افراد صفات ثانویه جنسی رشد نمیکنند ، نازایی دیده میشود و گاهی بزرگی سینها نیز مشاهده میشود ، این افراد اغلب قد بلند و شبیه اخته ها هستند ، فراوانی این سندرم ۱ تولد از هر ۱۰۰۰ تولد پسر است . در رابطه با این اسلاید آپلود تصویر این بیماری نقض قوانین تستچی است ، برای دیدن تصاویر مرتبط با این اسلاید ، میتوانید در گوگل جستجو کنید.

سندرم ترنر (Turner synd) در دختران رخ میدهد ژنوتیپ کروموزوم های جنسی آنها X است یعنی فقط یک کروموزم xدارن و یکی دیگر حذف شده است ( برخلاف اختلالات قبلی این سندرم بدلیل کروموزوم اضافی نیست بلکه بدلیل کمبود کروموزوم است ) از ویژگی های بالینی میتوان به عدم رشد صفات ثانویه جنسی ، عدم قاعدگی ، قد کوتاه ، گردن پرده دار و... اشاره کرد . فراوانی این سندرم ۱ تولد از هر ۵۰۰۰ تولد دختر است .

سندرم xyy که با نام سندرم ابرمرد ( سوپرمرد) نیز شناخته میشود ، یک اختلال در کروموزم های جنسی است این افراد دارای کروموزوم y اضافی هستند و ژنوتیپ xyy دارند ، این افراد داری قد بلند و رفتار تهاجمی میباشند و در باروری مشکلی ندارند ، این بیماری در بزهکاران و عقب مانده های ذهنی نسبت بیشتری دارد. فراوانی این سندرم ۱ تولد از هر ۱۰۰۰ تولد پسر است

آخرین سندرم ، سندرم صدای گربه است ( cri du chat synd) ، در کودکان مبتلا صدای گریه شبیه میو میو گربه است ، فک پایین رشد کمتری داشته و مبتلا به درجاتی از عقب ماندگی ذهنی هستند.