میکروسفالی

کلمه میکروسفالی (Microcephaly) از دو بخش میکرو (Micro) به معنی کوچک و سفالی (Cephaly) به معنی سر تشکیل می شود. این اختلال یکی از اختلال های مرتبط با جمجمه است که در آن مغز در اثر کوچک بودن جمجمه به اندازه کافی رشد نمی کند و مشکلات زیادی را برای فرد به همراه می آورد. از دیگر اختلالات مشهور جمجمه می توان هیدروسفالی، ماکروسفالی و بدشکلی های جمجمه را نام برد.

میکروسفالی (کوچکی سر) چیست؟ میکروسفالی چیست؟ به طور کلی میکروسفالی (به انگلیسی: Microcephaly) یا کوچکی سر به وضعیت نورولوژیک خاصی اشاره دارد که در آن اندازه دور سر کودک نسبت به سایر همسالان همجنس خودش به طور بارزی کوچکتر است. طی دوران بارداری، اندازه سر و جمجمه کودک همزمان با نمو مغز بزرگ می شود تا جا برای رشد مغز وجود داشته باشد. اگر جمجمه به اندازه کافی رشد نکند، مغز هم از رشد کافی جا می ماند. میکروسفالی زمانی اتفاق می افتد که مغز در دوره جنینی به طور کامل رشد نکرده باشد یا اینکه بعد از تولد رشدش متوقف شده باشد. این اختلال می تواند به تنهایی اتفاق بیافتد یا همراه با سایر اختلالات و سندرم ها باشد. یک نوع دیگر اختلال جمجمه که با بزرگی سر همراه است ماکروسفالی نام دارد.

علایم میکروسفالی علائم میکروسفالی مهمترین نشانه میکروسفالی، اندازه دور سر کوچک تر از هم سن های هم جنس نوزاد می باشد. دور سر در واقع به اندازه محیط بخش فوقانی سر یعنی پیشانی و پشت آن گفته می شود. در جدول های رشدی، اندازه استاندارد دور سر نوزاد طبق جنسیت و سن به صورت ماه به ماه مشخص شده است. (در نوزادانی که مبتلا به میکروسفالی هستند، اندازه دور سر به طور قابل توجهی (دو انحراف معیار) از استاندارد میانگین پایین تر است. در موارد شدید، اندازه دور سر از صدک پایین سن و جنس مربوطه هم کم تر است و نیز پیشانی به سمت عقب شیب دارد.) اما میکروسفالی می تواند بسته به شدت آن مشکلات و عوارض دیگری هم به همراه داشته باشد. به عنوان نمونه: کم توانی ذهنی تشنج تاخیر در رشد حرکتی و گفتار مشکل در هماهنگی حرکتی و تعادل بیش فعالی جثه کوچک مشکلات بینایی و شنوایی مشکلات غذا خوردن مثل مشکل در بلع

توجه داشته باشیم که مشکلات لیست شده در بالا، بر حسب شدت این اختلال متغیر هستند. مثلا بعضی کودکان مبتلا به میکروسفالی خفیف، با وجود دور سر کوچک تر از میانگین استاندارد، دارای هوش و عملکرد طبیعی هستند. اما هرچه میکروسفالی شدید تر شود، فرد مبتلا با مشکلات بیشتری دست و پنجه نرم می کند و کم توانی یا عقب ماندگی ذهنی شدید تری را تجربه می کند.

علل میکروسفالی علت میکروسفالی در اغلب کودکان مبتلا نامشخص است. بعضی از آنها به خاطر سندروم های ژنتیکی، دچار میکروسفالی می شوند. ۱) از اختلالات کروموزومی که می توانند منجر به میکروسفالی شوند، می توان به موارد زیر اشاره کرد: سندروم داون (تریزومی ۲۱) سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) سندروم فریاد گربه کرنلیا دی لانگ روبنشتاین تایپی اسمیت لملی اوپیتز

۲) دلایل دیگر میکروسفالی می توانند مربوط به وقایع دوره بارداری و جنینی باشند. دوره بارداری برای سلامت و آینده کودک از حساس ترین دوره هاست. لازم است مادران با مسائل و احتیاطات مربوط به این دوره آشنایی داشته باشند. برخی از عواملی که در دوره بارداری ممکن است به کوچکی سر جنین منجر شوند: عفونت های خاص (نظیر توکسوپلاسموز، سرخچه و سیتومگالوویروس) نرسیدن خون کافی به مغز جنین به دلایل مختلف قرارگیری در معرض اشعه های مضر خصوصا قبل از هفته پانزدهم جنینی سوءتغذیه شدید یا عدم تغذیه مناسب حین بارداری فنیل کتونوری کنترل نشده مادر مبتلا شدن مادر به ویروس زیکا در این دوره مصرف و مواجهه با مواد خطرناکی مثل الکل، مواد مخدر و مواد سمی. مصرف الکل در دوره بارداری می تواند به سندروم جنین الکلی بینجامد که احتمال میکروسفالی شدن را بالا می برد.

جهت تشخیص و ارزیابی میکروسفالی باید به پزشک متخصص کودکان یا مغز و اعصاب برای معاینه مراجعه کرد. به طور خلاصه مهمترین تست های مورد استفاده برای تشخیص کوچکی سر، عبارتند از: سونوگرافی در سه ماه آخر بارداری اندازه گیری دور سر و مقایسه با دور سر استاندارد طبق سن و جنس تصویر برداری های مختلف از مغز جهت بررسی مشکلات احتمالی در ساختار مغز در صورت نیاز آزمایش خون و ادرار

جهت تشخیص و ارزیابی میکروسفالی باید به پزشک متخصص کودکان یا مغز و اعصاب برای معاینه مراجعه کرد. به طور خلاصه مهمترین تست های مورد استفاده برای تشخیص کوچکی سر، عبارتند از: سونوگرافی در سه ماه آخر بارداری اندازه گیری دور سر و مقایسه با دور سر استاندارد طبق سن و جنس تصویر برداری های مختلف از مغز جهت بررسی مشکلات احتمالی در ساختار مغز در صورت نیاز آزمایش خون و ادرار

۱) تشخیص میکروسفالی حین بارداری گاها حین بارداری می توان میکروسفالی را به وسیله سونوگرافی تشخیص داد. سونوگرافی ابزاری است برای مشاهده ارگان های داخلی بدن با استفاده از امواج صدای با فرکانس بالا که استفاده از آن در مادران باردار رایج است. سونوگرافی را برای این منظور باید در آخر سه ماه دوم بارداری، یا سه ماه سوم انجام داد. در بسیاری از موارد، قبل از سه ماه آخر، سونوگرافی توانایی تشخیص میکروسفالی را ندارد!

۲) تشخیص میکروسفالی بعد از تولد برای تشخیص میکروسفالی پس از تولد، متخصص اندازه دور سر نوزاد را سنجیده و آن را با جدول های استاندارد رشدی، با توجه به سن و جنس مقایسه می کند. این اندازه گیری بهتر است در اولین روز زندگی نوزاد انجام شود. چرا که اکثر جدول های استاندارد، علاوه بر سن و جنس، دور سر روز اول را نیز ملاک قرار می دهند. (اگر دور سر اندازه گیری شده دو انحراف معیار از میانگین استاندارد کم تر باشد، نشانه میکروسفالی است.) اگر با اندازه گیری دور سر از تشخیص کوچکی سر نوزاد اطمینان حاصل نشد و شک باقی ماند، میتوان از آزمایش های دیگری هم استفاده کرد. تصویر برداری MRI یکی از این ابزار هاست. آزمایش MRI می تواند درجه صحت ساختار مغز و مشکلات مغز نظیر عفونت ها را مشخص کند.

پیشگیری از میکروسفالی آگاهی درباره احتیاطات و وقایع دوره بارداری نقش مهمی در پیشگیری از میکروسفالی دارد. به طور کلی مصرف مواد مخدر، الکل و سایر سموم حین دوره بارداری، عوارض زیادی برای کودک در آینده دارد. لذا پیشگیری از مصرف این مواد، در کاهش ریسک ابتلا به میکروسفالی نقش مهمی دارد. مشاوره ژنتیک، مخصوصا اگر یک فرد دارای میکروسفالی در خانواده دارید، ضروری است. این امر به شما کمک می کند تا درباره ریسک میکروسفالی احتمالی در بارداری های آینده آگاهی پیدا کنید. لذا در صورت لزوم از بارداری جلوگیری به عمل آورید. مهم است که مادر، قبل و حین بارداری با پزشک یا مشاور در ارتباط باشد، تا با کمک او بتواند ریسک ابتلا به این اختلال را کم کند. همانطور که در بخش علل میکروسفالی گفته شد، ابتلا به عفونت های خاص نظیر توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس و سرخچه از عواملی هستند که احتمال میکروسفالی شدن را بالا می برند. لذا پیشگیری از ابتلا به این موارد موجب کاهش احتمال ابتلا به کوچکی سر می شود.