. فیبرودیسپلازیا استخوانی (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – FOP) یکی از نادرترین بیماریهای ژنتیکی در تاریخ؛ در این بیماری بافتهای نرم (عضله، تاندون، چربی و رباط) به تدریج تبدیل به استخوان میشوند. بدن عملاً دومین اسکلت درون خود میسازد. هر ضربه یا جراحی باعث ایجاد استخوان جدید در مکان آسیب شده و فرد به مرور قادر به حرکت نیست — حتی دهان و قفسه سینه ممکن است بسته شود. هیچ درمانی ندارد، و عمر بسیاری از مبتلایان کمتر از ۴۰ سال است.
2. سندروم Progeria (پیری زودرس کودکان) این بیماری ژنتیکی باعث میشود کودکان در ظاهر پیرتر از سن واقعیشان باشند. از حدود دو سالگی، چینوچروک پوست، ضعف مفاصل، نازک شدن استخوان و مشکلات قلبی ظاهر میشود. جالب اینکه ذهن کاملاً طبیعی است. افراد مبتلا معمولاً در نوجوانی یا اوایل بیستسالگی بر اثر نارسایی قلبی یا سکته میمیرند. جهش در ژن LMNA علت اصلی آن است
3. سندروم مرد سنگی (Stiff Person Syndrome) یک بیماری عصبی-خودایمنی نادر که باعث انقباض و سفتی شدید عضلات میشود، تا حدی که فرد قادر به حرکت نیست. استرس یا صدای بلند میتواند انقباضات دردناک را تحریک کند. در برخی موارد عضلات چنان منجمد میشوند که بیمار ناگهانی زمین میافتد. درمان قطعی وجود ندارد، فقط داروهای ضدتشنج و آرامبخش برای کنترل نشانهها.
4. بیماری کروتزفلد-یاکوب (Creutzfeldt–Jakob Disease – CJD) یک نوع بیماری پریون (عامل بیماریزا بدون DNA یا RNA). ذرات پروتئینی معیوب در مغز باعث تخریب بافت عصبی میشوند، منجر به زوال عقل سریع، تغییر رفتاری و در نهایت مرگ. مدت بروز چند ماه تا یک سال است. بیماری «جنون گاوی» (BSE) نیز گونهای مرتبط انسانی دارد. هیچ درمانی نیست؛ همه موارد ۱۰۰٪ مهلک هستند.
5. بیماری کورو (Kuru – خنده مرگآور) در قبیلهای در پاپوآ گینه نو کشف شد؛ مردم بر اثر سنت خوراکدادن مغز مردگان به خانواده دچار این بیماری شدند. عامل آن مانند CJD پریون است. نشانهها: لرزش کنترلناپذیر، از دستدادن توان حرکت، و حملات خنده دیوانهوار. نهایتاً فرد در چند ماه میمیرد. نمونهای تاریخی از چگونگی ارتباط رفتار فرهنگی با علم ژنتیک و عصبشناسی.
6. بیماری نقرس سلطنتی (Chronic Tophaceous Gout) گرچه امروزه درمانپذیر است، در گذشته یکی از دردناکترین و کشندهترین بیماریهای مزمن بود. تجمع کریستالهای اورات در مفاصل باعث التهاب و تخریب کامل استخوانها میشود. در قرنهای گذشته بسیاری از پادشاهان اروپایی دچار آن شدند. درد آن چنان شدید است که حتی وزن ملحفه روی بدن برای بیمار شکننده است.
7. بیماری “تب سیاه” یا طاعون بوبونیک (Bubonic Plague) توسط باکتری Yersinia pestis ایجاد میشود و معروفترین همهگیر تاریخی بشر است (قرن ۱۴ میلادی). نشانهها: برجستگیهای سیاه و دردناک روی بدن، تب شدید، تهوع، و مرگ در کمتر از سه روز. در آن زمان نیمی از جمعیت اروپا (بیش از ۵۰ میلیون نفر) کشته شدند. امروزه قابل درمان است، اما در مناطق دورافتاده هنوز مشاهده میشود.
8. سندروم لاکان (Locked-in Syndrome) در اثر آسیب شدید ساقه مغز یا سکته گسترده ایجاد میشود. بیمار کاملاً هوشیار است اما نمیتواند حرکتی انجام دهد، حتی حرف بزند. فقط با پلکزدن ارتباط میگیرد. افراد با این سندروم عملاً در بدن زندانی میشوند. در موارد نادر ممکن است سالها دوام آورند. فیلم معروف The Diving Bell and the Butterfly بر اساس داستان واقعی یکی از مبتلایان ساخته شده.
9. بیماری “گوشتخوار” (Necrotizing Fasciitis) باکتریای بسیار خطرناک که بافتهای بدن را در عرض چند ساعت تخریب میکند. شروع معمولاً با بریدگی کوچک است؛ سپس پوست سیاه، ورم و مرگ بافت. نیاز به جراحی فوری و آنتیبیوتیک قوی دارد. حتی با درمان، نرخ مرگومیر بالای ۳۰٪ است. در موارد شدید، قطع عضو تنها راه نجات است.
نظرات بازدیدکنندگان (0)