سندرم فریاد گربه

سندرم گریه گربه یا فریاد گربه ، به عنوان سندرم 5p- نیز شناخته میشود ، یک بیماری کروموزومی است که زمانی ایجاد میشود که بخشی از کروموزوم 5 از دست برود. نوزادان مبتلا به این بیماری اغلب دارای گریه بلندی می‌باشند که صدایی شبیه به فریاد گربه دارد. این اختلال از طریق ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی ، اندازه کوچک سر وزن کم در زمان تولد و تون ماهیچه ای ضعیف نوزادی ، شناسایی میشود. افراد مبتلا دارای ویژگیهای متمایز چهره از جمله چشم هایی با فاصله زیاد گوش هایی پایین فک کوچک و صورتی گرد می باشند. برخی کودکان مبتلا به سندرم فریاد گربه با نقص قلبی متولد میشوند.

سندرم فریاد گربه در حدود 1 در 20000 تا 50000 نوزاد تازه متولد شده رخ میدهد. این بیماری در مردم تمام قومیت های مختلف یافت میشود.

سندرم فریاد گربه در اثر یک حذف در انتهای بازوی کوتاه (p) کروموزوم 5 ایجاد میشود. این تغییر کروموزومی به صورت 5p- نوشته میشود. اندازه حذف در میان افراد مبتلا متغیر است ؛ مطالعات پیشنهاد میدهند که حذف های بزرگ تر باعث ایجاد ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی شدید تری نسبت به حذف های کوچک تر میشوند. علائم سندرم فریاد گربه احتمالا مرتبط با از دست دادن ژن های متعددی روی بازوی کوتاه کروموزوم 5 می باشند.

نوزادان مبتلا به این سندروم، گریه‌ای با صدای بلند تولید می‌کنند که شبیه صدای گربه است. حنجره به دلیل حذف کروموزوم، به‌طور غیر طبیعی رشد می‌کند که بر صدای گریه کودک تاثیر می‌گذارد. این سندرم با افزایش سن کودک بیشتر قابل توجه است، اما تشخیص آن در سن 2 سالگی دشوار می‌شود. سندروم فریاد گربه همچنین ناتوانی‌ها و ناهنجاری‌های زیادی را به همراه دارد. درصد کمی از نوزادان مبتلا به این بیماری با نقص های جدی در اندام ها (به ویژه نقص قلبی یا کلیوی) یا سایر عوارض تهدید کننده زندگی که می‌توانند منجر به مرگ شوند، متولد می‌شوند. بیشتر عوارض کشنده این بیماری قبل از تولد یک سالگی کودک رخ می‌دهند.

هیچ درمانی برای سندرم فریاد گربه وجود ندارد. هدف درمان، تحریک کودک و کمک به او برای رسیدن به پتانسیل کامل است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد: *فیزیوتراپی برای بهبود توان عضلات ضعیف گفتار درمانی *جایگزین‌های ارتباطی، مانند زبان اشاره، زیرا گفتار معمولاً به تاخیر می‌افتد *کاردرمانی برای آموزش راهبردهای مقابله‌ای و مهارت‌های جدید