سیستیک فیبروزیس یا سی‌اف (CF)

بیماری تنفسی سیستیک فیبروزیس یا سی‌اف (CF)

بیماری سیستیک فیبروزیس یا سی‌اف (CF) شایع‌ترین اختلال ارثی مغلوب در جهان است. در این بیماری ریه‌ها و دستگاه گوارش درگیر می‌شود. عفونت مکرر ریوی عامل اصلی مرگ این بیماران در سنین بسیار پایین است. انسداد مجاری تنفسی به وسیله ترشحات بسیار غلیظ و چسبناک همچنین اضافه شدن عفونت به این ترشحات، باعث تخریب تدریجی ریه‌ها می‌شود.

بیماری CF معمولا در اوایل کودکی مشخص می شود و حدودا ۴ درصد از مبتلایان به بیماری در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. نشانه ی اصلی بیماری سی اف در ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم (انسداد روده مکونیوم) است. مامیزه یا مکونیوم مدفوعی است که در دو سه روز آغاز تولد از نوزاد انسان دفع می‌شود. این مدفوع ترکیبی است از صفرا و ترشحات و سلولهای مخاطی روده ٔ نوزادان که در حالت جنینی بوده‌اند. رنگ آن خرمایی مایل به سبز است. مکونیوم یا مامیزه ماده‌ای چسبناک و متشکل از موادی است که جنین حین سپری کردن در رحم بلعیده است. این مواد شامل یاخته‌ های روپوشه‌ ای (اپی‌تلیال) روده، موکوس، مایع آمنیوتیک، صفرا، کرک جنینی (لانوگو) و آب است.

بیماری سی اف غالباً در شیرخوارگی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود و تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه‌گیری می‌شود و برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می‌شود میزان سدیم و کلر اندازه‌گیری می‌ شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می‌شود. ۱ تا ۲٪ مبتلایان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند اما به هر حال در بیماران مبتلا به بیماری سی اف، اختلاف پتانسیل فراپوششی بینی معمولاً عامل تشخیص دهنده است.

در هر حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ ای برای بیماری CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علایم بیمار، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به ۴۰ – ۳۰ سالگی افزایش داده‌ است. در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد اما پیشرفت‌ هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده‌ است که هنوز نتایج کاملاً موثقی در این زمینه وجود ندارد. اگر چه درمان طبی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته می‌کند، تنها درمان مؤثر برای نارسایی تنفسی در CF، پیوند ریه است. جایگزینی آنزیم‌ های لوزالمعده و مکمل ویتامین‌ های محلول در چربی، سوء جذب را بطور موثری درمان می‌کند. به هر حال به علت افزایش نیازهای کالریک بدن و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکمل‌ های کالری هم نیاز دارند. اکثر بیماران به مشاوره وسیع جهت مواجه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیز احتیاج دارند. اما آنچه مهم است این است که کلید اصلی درمان کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب است که به دلیل بروز عفونت‌ های باکتریایی مزمن و کشنده در راه‌های تنفسی ایجاد می شود.

فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود. بنابراین آگاهی والدین از ورزش‌ ها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است. این تکنیک می تواند مشکلات تنفسی بیمار را به حداقل رسانیده و طول عمر بیمار را افزایش دهد. این تکنیک‌ ها شامل تمرینات تنفسی، تحریکات سرفه مؤثر و تمرینات هوازی است، که هر کدام متناسب با شرایط فرد، از زمان تشخیص تا پایان زندگی، توسط متخصص فیزیوتراپی تجویز و اجرا می‌شود و به والدین نیز آموزش داده می‌شود. در موارد پیوند ریه نیز تکنیک‌ های خاص فیزیوتراپی وجود دارد. یک فیزیوتراپیست بیمار مبتلا به CF مدام با این فرد در ارتباط است و بیشتر از هر گروه درمانی دیگری در جریان روند درمانی اوست. از این رو باید توجه داشت که این فرد مدیریت روند درمانی را تا حدودی در اختیار خانواده قرار می‌دهد تا با توصیه‌ های وی، والدین بیمار از درمان‌ های مختلف آگاهی یابند.

درمان بیماری سی اف با دارو: دارو درمانی در بیماران مبتلا به بیماری CF شامل این موارد میشود: آنتی بیوتیک‌ ها: به منظور پیشگیری از عفونت - داروهای گشاد کننده برونش: برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی - کورتون‌ ها: به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی - استفاده از آنزیم‌های پانکراس (لوزالمعده) در صورت نیاز: برای کاهش مشکلات گوارشی - مکمل‌ های ویتامین‌ های محلول در چربی. اکسیژن درمانی: زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.