سیستیک فیبروزیس چیست؟

سیستیک فیبروزیس یا فیبروز کیستی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال یون کلر به وجود می آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال یون های کلر با بار منفی دچار اختلال شده و به دنبال آن نقل و انتقال آب نیز در بافت های مخاطی بدن دچار مشکلاتی می شود.

CF به‌طور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می‌کند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می‌کنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه می‌کنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین‌کنندهٔ ابتلا و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند. شایع‌ترین علائم بیماری مربوط به درگیری دستگاه تنفسی است؛ این علائم شامل سرفه همراه با خلط، خس‌خس سینه و عفونت ریه‌ها است. در مواردی سینوزیت و پولیپ‌های بینی نیز مشاهده می‌شود.

بیماری غالباً در شیرخوارگی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. تأیید و تشخیص بر اساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه‌گیری می‌شود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود، تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می‌شود میزان سدیم و کلر اندازه‌گیری می‌شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی بیمار، تشخیص تأیید می‌شود.

در حال حاضر هیچ درمان کاملی برای CF وجود ندارد، هرچند بهبود علائم بیماری (درمان علامتی)، طول عمر متوسط را از اوایل کودکی به ۳۰ تا ۴۰ سالگی افزایش داده‌است. به دلیل بروز عفونت‌های باکتریایی مزمن و کشنده در راه‌های تنفسی، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب، کلید اصلی درمان است. دارودرمانی در این بیماران شامل موارد زیر است: آنتی‌بیوتیک‌ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می‌شوند. داروهای گشادکنندهٔ نایژه‌ها برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می‌شوند. از کورتون‌ها به منظور کاهش التهاب در دستگاه تنفسی استفاده می‌شود. برحسب نیاز از آنزیم‌های پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می‌شود. مکمل‌های ویتامین‌های محلول در چربی برای بیمار تجویز می‌شود که معمولاً به صورت روزانه مصرف می‌شود. زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته، برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن‌درمانی انجام شود.

در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند شُش ممکن است وجود داشته باشد. در موارد پیوند شٔش نیز تکنیک‌های خاص فیزیوتراپی وجود دارد. یک فیزیوتراپیست مدام با فرد مبتلا به CF در ارتباط است و بیشتر از هر گروه درمانی دیگری در جریان روند درمانی اوست؛ از این رو باید توجه داشت که این فرد مدیریت روند درمانی را تا حدودی در اختیار خانواده قرار می‌دهد تا با توصیه‌های وی، والدین بیمار از درمان‌های مختلف آگاهی یابند.

پیشرفت‌هایی نیز در زمینهٔ ژن‌درمانی انجام شده‌است که هنوز نتایج کاملاً موثقی در این زمینه وجود ندارد. اگرچه درمان پزشکی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته می‌کند، تنها درمان مؤثر برای نارسایی تنفسی در CF، پیوند ریه است. جایگزینی آنزیم‌های لوزالمعده و مکمل ویتامین‌های محلول در چربی، سوء جذب را به‌طور مؤثری درمان می‌کند. به هر حال به علت افزایش نیاز بدن کالری و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکمل‌های کالری هم نیاز دارند. بیشتر بیماران، به مشاورهٔ وسیع برای مواجهه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیز احتیاج دارند.