سندروم فریاد یا جیغ گربه 🐈

سندرم فریاد گربه جزء ناهنجاری‌های کروموزومی (ریز حذفی) بوده، همچنین به عنوان 5p-(کمبود در بازوی کوتاه کروموزوم۵) نیز می‌شناسند، زمانی ایجاد می‌شود که بخشی از کروموزوم ۵ از دست برود. نوزاد با این شرایط هنگام گریه، فریاد بلندی دارد که شبیه به صدای گربه است البته این ویژگی با افزایش سن ناپدید می‌شود. برای اولین بار سندرم فریاد گربه توسط ژروم لوژن (Jérôme Lejeune) توصیف شد. این ناهنجاری با مشکلات شدید یادگیری، تأخیر در رشد، اندازه کوچک سر (Microcephaly)، وزن کم هنگام تولد و ضعف عضلانی (Hypotonia) در دوران کودکی نمود پیدا می‌کند. افراد دارای این ناهنجاری دارای ویژگی‌های مشخصی در چهره خود نیز می‌باشند، شامل عرضی بودن زیاد دو چشم (hypertelorism)، پایین بودن گوش‌ها، بینی کوچک و صورت گرد. برخی از کودکان با سندرم فریاد گربه با نارسایی قلبی متولد می‌شوند.

این عارضه معمولاً در بدو تولد بر اساس ناهنجاری‌های فیزیکی و سایر علائم مانند گریه معمولی تشخیص داده می‌شود. پزشک ممکن است برای تشخیص ناهنجاری‌های قاعده جمجمه، از سر کودک عکس‌برداری با اشعه ایکس انجام دهد. آزمایش کروموزوم که از تکنیک خاصی به نام آنالیز FISH استفاده می‌کند، به تشخیص حذف‌های کوچک کمک می‌کند.

درمان سندروم فریاد گربه هیچ درمانی برای سندرم فریاد گربه وجود ندارد. هدف درمان، تحریک کودک و کمک به او برای رسیدن به پتانسیل کامل است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد: فیزیوتراپی برای بهبود توان عضلات ضعیف گفتار درمانی جایگزین‌های ارتباطی، مانند زبان اشاره، زیرا گفتار معمولاً به تاخیر می‌افتد کاردرمانی برای آموزش راهبردهای مقابله‌ای و مهارت‌های جدید

اگر دلت براشون سوخت لایک کن🥺❤️‍🩹