سندروم داون

در تمام موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن‌های خود را به فرزندان‌شان منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در کروموزوم ها حمل می‌شوند. در هنگام رشد سلول‌های نوزاد، هر سلول بایستی ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کند که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌گردد. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از کروموزوم‌ها از پدر به ارث خواهند رسید. در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نشده، در نهایت نوزاد به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ دریافت خواهد کرد. این کروموزوم اضافی با رشد مغز و ویژگی‌های فیزیکی مشکلاتی را ایجاد می‌کنند.

احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون در برخی از والدین وجود دارد. با توجه به مراکز پیشگیری و بیماری‌ها، مادران ۳۵ ساله و بالاتر نسبت به مادران جوان‌تر احتمال بیشتری برای ابتلای سندروم داون در جنین خود دارند. هر چه سن مادر بالاتر می‌رود، این احتمال افزایش می‌یابد.تحقیقات نشان می‌دهد که سن پدر نیز تاثیرگذار است. یک مطالعه در سال ۲۰۰۳ نشان داد که پدران بالای ۴۰ سال دو برابر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را داشتند.هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده‌ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندرم داون شود.

اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست و تنها به دلیل اشتباه در مراحل اولیه تقسیم سلولی رشد جنین ایجاد می‌شود. سندرم داون از نوع جابجایی می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.هنگامی که جابه‌جایی متعادل شده ای به ارث می‌رسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم ۲۱ روی کروموزوم دیگر دارند، اما مواد ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معناست که کودک هیچ علامت یا نشانه‌ای از سندرم داون ندارد، اما می‌تواند انتقال نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود.

در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً علائم مشخصی دارند، از جمله: ۱-ویژگی‌های صاف صورت ۲-سر و گوش‌های کوچک ۳-گردن کوتاه ۴-زبان برآمده ۵-چشم‌هایی که متمایل به سمت بالا هستند. ۶-گوش‌های غیر معمولی ۶-حجم بافت عضلانی ضعیف -دستانی پهن و کوتاه با یک چین در کف دست ۷-انگشتان نسبتا کوتاه و دستان و پاهای کوچک ۸-انعطاف پذیری بیش از حد ۹-قد کوتاه ۱۰-لکه‌های سفید ریز روی قسمت رنگی ۱۱-چشم (عنبیه) به نام نقاط براشفیلد

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً درجاتی از ناتوانی رشدی دارند، اما اغلب سندروم داون خفیف تا متوسط ​​هستند. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک ممکن است موارد زیر را داشته باشد: ۱-رفتار تکانشی ۲-قضاوت ضعیف ۳-بازه توجه کوتاه ۴-قابلیت یادگیری کند