سندرم آنجلمن(مترسک خندان)چیست؟

کاور پستمون 👍👍(ببخشید اگه یه کوچولو ترسناکه🙏)

سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یا به زبان عامیانه، سندرم مترسک خندان، در اصل یک ناهنجاری ژنتیکی است که از بدو تولد انسان، و به وسیله ی حذف یک بخش کوچک از کروموزوم ۱۵ مادری (یعنی به ارث رسیده از مادر) به وجود میاید.

این سندرم، در درجه اول روی سیستم عصبی تاثیر میگذارد و باعث برخی حالات رفتاری و در کودکان سنین خردسال میشود، مانند تاخیر و اختلال در رشد در بازه ۶ تا ۱۲ ماهگی، مشکل در یادگیری و اختلالات ذهنی، مشکلات گفتاری شدید و عدم توانایی حفظ تعادل و اختلالات حرکتی و تشنج در سنین زیر ۳ سال. بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری به طور مکرر از صرع رنج می برند (مجموعه ای از حملات و اختلالات عصبی بلند مدت که با علائمی مانند تشنج نمایش دیده میشود).

کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن، اکثر اوقات و بیشتر از حد معمول شاد و خوشحالن و دارای لبخند های بسیار درشت و دست زدن های مداوم (ابراز شادمانی دائم) دارند. کودکان مبتلا، در بازه های زمانی بیش فعالی دارند و کشش و میل زیادی به آب دارند. این کودکان به سختی میخوابند و کمتر از حد معمول نیاز به خواب و استراحت دارند. این افراد در بازه رشد خود در دوران کودکی، دارای اختلالات شدید در یادگیری و تکلم در کنار حملات عصبی مکرر هستند.

با افزايش سن افراد مبتلا، به مرور زمان هیجان و برانگیختگی انها کم می‌شود و مشکلات خواب آنها نیز رو به افزایش میرود. خوشبختانه، امید به زندگی در افراد مبتلا به سندروم آنجلمن تقریبا طبیعی است.

کودکانی که با سندرم مترسک خندان به دنیا میایند، معمولا علائم و نشانه های ظاهری را در چهره خود دارند که حاکی از این بیماری است، مانند داشتن سری کوچک، داشتن پوستی نرم و لطیف، موهای روشن و انحراف جانبی ستون مهره ها. در سنین بزرگسال، این افراد ویژگی های بارزی در چهره دارند و چهره آنها اکثرا خشن و یا ناهنجار خوانده میشود.

احتمال ابتلا به این سندروم برای هر نفر ۱ در ۱۰۰۰۰ الی ۲۰۰۰۰ است. و اما جالب است بدانید که سندرم پرادر ویلی (prader willi)، شباهت و همچنین شکل ابتلای یکسانی با سندرم آنجلمن دارد. سندرم پرادر ویلی باعث ضعف عضلانی، مشکلات تغذیه ای و تاخیر در رشد و مشکلات رشدی ظاهر میشود. این سندرم همانند سندرم آنجلمن، با حذف شدن بخش کوچکی از مرومزوم ۱۵ پدری (به ارث رسیده از پدر) به وجود میاید. برای همین، میتوان گفت که این دو سندرم رابطه خواهری با یکدیگر دارند.