سندروم داون چیست؟

۱ سندروم داون چیست؟

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که زمانی رخ می دهد که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود داشته باشد که یکی از 23 جفت کروموزوم در بدن انسان است. این ماده ژنتیکی اضافی رشد مغز و بدن را تغییر می دهد و منجر به ناتوانی های جسمی و ذهنی می شود. این بیماری به نام جان لنگدون داون، یک پزشک بریتانیایی که اولین بار این سندرم را در قرن نوزدهم توصیف کرد، نامگذاری شده است. تخمین زده می شود که از هر 700 نوزادی که در ایالات متحده به دنیا می آیند، یک نفر مبتلا به سندرم داون است.

ویژگی‌های فیزیکی سندرم داون می‌تواند بسیار متفاوت باشد، اما ویژگی‌های مشترک شامل قد کوتاه، صورت صاف، گوش‌های کوچک و زبان بیرون زده است. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است مشکلات قلبی، آپنه خواب و سایر مشکلات پزشکی نیز داشته باشند. علاوه بر این، آنها ممکن است در رشد شناختی و گفتار تاخیر داشته باشند که می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی مستقلی داشته باشند، شغل داشته باشند و به طور کامل در جوامع خود مشارکت کنند. با حمایت و درمان مناسب، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون می توانند به پتانسیل کامل خود برسند.

علیرغم چالش های مرتبط با سندرم داون، پیشرفت در مراقبت های پزشکی و فناوری زندگی افراد مبتلا به این بیماری را تا حد زیادی بهبود بخشیده است. آزمایشات و تشخیص قبل از تولد دقیق تر و گسترده تر شده است و به والدین این امکان را می دهد که آگاهانه درباره ب.ا.ر.د.ا.ر.ی خود تصمیم بگیرند. علاوه بر این، تحقیقات به درمان ها و درمان های جدیدی منجر شده است که می تواند به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کند. سازمان‌ها و گروه‌های حمایتی که به حمایت از افراد مبتلا به سندرم داون اختصاص یافته‌اند نیز نقش مهمی در ترویج پذیرش و شمول داشته‌اند. امروزه افراد مبتلا به سندرم داون زندگی طولانی تر و سالم تری دارند و بسیاری از آنها کمک های قابل توجهی به جوامع خود می کنند.